Análises clínicas
sequenciamento sanger do gene sptbn2 - ataxia espinocerebelar sca5
Também pode ser chamado de: expansão do gene sptbn2, gene sptbn2, ataxia, ataxia espinocerebelar 5, sca5, ataxia espinocerebelosa tipo 5
Resultado em até 45 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. alphaville, 522 - alphaville - BAAgendar nessa unidade
rua marquês de caravelas, 495 - barra - BAAgendar nessa unidade
rua frederico costa, 616 - brotas - BAAgendar nessa unidade
rua sosígenes costa, 165 - resgate - BAAgendar nessa unidade
av. caminho de areia, 213 - caminho de areia - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 5 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene SPTBN2. Mutações em homozigose no gene SPTBN2 estão associadas a ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 14.Por que fazer
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene SPTBN2.Como é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.