Análises clínicas
sequenciamento do gene ugt1a1 - síndrome de crigler najjar
Também pode ser chamado de: pesquisa genética para hiperbilirrubiemia hereditária, pesquisa para síndrome de gilber, pesquisa para síndrome de crigler najjar, sequenciamento gene ugt1a1
Resultado em até 55 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. alphaville, 522 - alphaville - BAAgendar nessa unidade
rua marquês de caravelas, 495 - barra - BAAgendar nessa unidade
rua frederico costa, 616 - brotas - BAAgendar nessa unidade
rua sosígenes costa, 165 - resgate - BAAgendar nessa unidade
av. caminho de areia, 213 - caminho de areia - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2, a síndrome de Gilber e a Hiperbilirrubinemia Transiente Neonatal Familial são causas hereditárias de hiperbilirrubinemia e ictericia com herança autossômica recessiva causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene UGT1A1. Este exame realiza o Sequenciamento do gene UGT1A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de hiperbilirrubinemia e ictericias hereditária, principalmente de síndrome de Gilber e síndrome de Crigler-Najjar, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene UGT1A1. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.