Análises clínicas
sequenciamento completo do gene tp53 - ngs + mlpa
Também pode ser chamado de: síndrome de li-fraumeni, sequenciamento (ngs) e mlpa do gene tp53, sequenciamento de nova geração (ngs) do gene tp53+, gene tp53, sequenciamento completo do gene tp53, número de cópias do gene tp53 por mlpa
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. alphaville, 522 - alphaville - BAAgendar nessa unidade
rua marquês de caravelas, 495 - barra - BAAgendar nessa unidade
rua frederico costa, 616 - brotas - BAAgendar nessa unidade
rua sosígenes costa, 165 - resgate - BAAgendar nessa unidade
av. caminho de areia, 213 - caminho de areia - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene TP53 foram associados a síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.Por que fazer
Este exame pesquisa variantes/mutações de ponto e microdeleções/duplicações no gene TP53 pelo método de sequenciamento de nova geração e MLPA.Como é feito
As metodologias utilizadas no exame são o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). Além do NGS, o DNA extraído da amostra biológica é submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim, para detecção de grandes e deleções e duplicações. O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.