Análises clínicas
pesquisa de mutações genes brca1 e brca2 no tumor
Também pode ser chamado de: câncer de mama e ovário hereditários, câncer de mama, sequenciamento completo dos genes brca1 e brca2, mutações nos genes brca1 e brca2, mutações no gene brca1 e brca2, câncer de ovário, brca1 e brca2 análise ngs
Resultado em até 14 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exameSobre o exame
O que é
O sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 está indicado na avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário em mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade, em mulheres com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário, em mulheres descendentes de judeus Ashkenazi e em homens com câncer de mama.Por que fazer
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes BRCA1 e BRCA2.Como é feito
O teste é realizado a partir do DNA genômico purificado de amostra de tecido fixado em formalina e permite detectar alterações nos 22 éxons do gene BRCA1 e nos 26 éxons do gene BRCA2, correspondentes às regiões codificadoras e regiões intrônicas adjacentes. O DNA é submetido à amplificação utilizando kit comercial e o produto desta amplificação é sequenciado em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). Os dados são analisados em software previamente validado. A classificação e interpretação das variantes relatadas neste teste refletem o conhecimento científico atual.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo anatomopatológico e imunohistoquímico; Lâminas HE e/ou blocos de parafina.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Caso o material tenha sido analisado em outro laboratório, é necessário solicitar os blocos de parafina, lâminas e laudos (anatomopatológico e imunohistoquímico) antes de comparecer à unidade para realização deste exame.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.