Análises clínicas
pesquisa de expansão no gene ar - doenc¸a de kennedy
Também pode ser chamado de: atrofia muscular espinobulbar (sbma), síndrome de morris, expansão do gene ar, atrofia muscular espinobulbar, sequenciamento do gene ar, síndrome de insensibilidade aos andrógenos, hipospádia do tipo 1, sbma, atrofia muscular espinhal e bulbar de kennedy, doença kennedy
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. alphaville, 522 - alphaville - BAAgendar nessa unidade
rua marquês de caravelas, 495 - barra - BAAgendar nessa unidade
rua frederico costa, 616 - brotas - BAAgendar nessa unidade
rua sosígenes costa, 165 - resgate - BAAgendar nessa unidade
av. caminho de areia, 213 - caminho de areia - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A doença de Kennedy é um tipo de atrofia muscular espinhal, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por fraqueza progressiva da musculatura bulbar e apendicular, fasciculações, atrofia muscular e ginecomastia. A idade de início desta condição é entre a terceira e quinta década de vida. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção da expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene AR.Por que fazer
Este exame permite analisar o número de repetições CAG no gene AR.Como é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.