Análises clínicas
deleções e duplicações na região 7q11.23 - mlpa
Também pode ser chamado de: deleções submicroscópicas reconhecíveis, microdeleção 7q11.23, número de cópias para síndrome de williams por mlp, deleção 7q11, síndrome de williams, síndrome de williams (del7q11), pesquisa de deleções na região 7q11.23 por mlpa, síndrome de williams-beuren, mlpa 7q11.23 (dl7m)
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. alphaville, 522 - alphaville - BAAgendar nessa unidade
rua marquês de caravelas, 495 - barra - BAAgendar nessa unidade
rua frederico costa, 616 - brotas - BAAgendar nessa unidade
rua sosígenes costa, 165 - resgate - BAAgendar nessa unidade
av. caminho de areia, 213 - caminho de areia - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A síndrome de Williams-Beuren é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção no cromossomo 7q11.23 e se caracteriza por apresentar baixa estatura, dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, cardiopatia (principalmente estenose aórtica supravalvar), hipercalcemia, hipertensão arterial, comportamento amigável e hiper social.Por que fazer
Este exame permite identificar casos da Síndrome de Williams-Beuren. Este exame permite identificar deleçõeses/duplicacoes na regiao analisada (7p11.23).Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). Isto permite a identificação do número de cópias (CNV) na região analisada.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.